- ¿Quiénes forman parte de tu equipo y cómo forma parte JM de la historia de tu familia?
Oliver tiene 7 años y tiene un hermano gemelo idéntico, Vincent, y un hermano mayor, Roman, que tiene 13 años. Su papá, sus abuelos, sus hermanos y yo, junto con nuestra familia y amigos, formamos parte de su equipo.
Todo comenzó este verano, cuando Oliver perdió el apetito de repente. Comía unos cuantos bocados y decía que ya estaba lleno. En dos meses, bajó 15 libras. Sus análisis de sangre mostraron niveles elevados de enzimas hepáticas y un recuento bajo de glóbulos blancos, y al principio nos dijeron que podría ser un virus o mononucleosis.
Luego empezó a tener los tobillos y las muñecas hinchados, además de dolor en las articulaciones de todo el cuerpo. Con el tiempo, le costaba mucho incluso caminar. Y eso que se trataba del mismo niño que, apenas unos meses antes, andaba corriendo y practicando deportes.
Tras numerosas pruebas de sangre, exámenes de imagen, consultas con especialistas y una hospitalización en el Hospital Infantil Le Bonheur, a Oliver le diagnosticaron dermatomiositis juvenil (DMJ).
Por más aterrador que fuera ese diagnóstico, enterarnos de que también era positivo para los anticuerpos contra el gen MDA5 nos causó aún más miedo. Leer sobre la posible evolución de la enfermedad y las complicaciones graves, especialmente las relacionadas con los pulmones, fue aterrador. Sabemos que esas complicaciones no son inevitables, pero como padres, es difícil no preocuparnos por lo que nos depara el futuro.
La doctora Kerstin Gerhold (jefa de Reumatología), la médica que atiende a Oliver en Le Bonheur, ha sido increíble durante todo este proceso. También estoy increíblemente agradecida con el Dr. Adam Huber, de Halifax, Nueva Escocia, quien se tomó el tiempo de responder un correo electrónico lleno de preguntas de una madre preocupada a quien nunca había conocido. Todo estaba sucediendo muy rápido y yo sabía muy poco sobre la artritis juvenil idiopática (AJI). Amablemente respondió a mis preguntas sobre las pruebas y las opciones de tratamiento y, lo más importante, nos aseguró que Oliver estaba recibiendo el tratamiento adecuado y que íbamos por buen camino. Escuchar eso de alguien con su experiencia nos dio la tranquilidad que tanto necesitábamos en un momento increíblemente abrumador. Su amabilidad significó más de lo que probablemente se imagina.
También nos preocupaba que Vincent desarrollara JDM, ya que son gemelos idénticos. Afortunadamente, los médicos pudieron tranquilizarnos, algo que realmente necesitábamos.
Oliver ahora toma varios medicamentos a diario y recibe infusiones mensuales. Desafortunadamente, también ha sufrido efectos secundarios graves a causa del tratamiento. Ver a tu hijo luchar no solo contra la enfermedad, sino también contra los medicamentos que se supone deben ayudarlo, ha sido una de las partes más difíciles.
- ¿Por qué te uniste al Reto de las Fiestas?
Antes del diagnóstico de Oliver, nunca había oído hablar de la artritis juvenil idiopática (JDM). Una vez que empecé a informarme sobre la enfermedad, sobre todo sobre los riesgos adicionales asociados al gen MDA5, me di cuenta de cuánta investigación más se necesita.
También hemos experimentado lo difícil que puede ser lograr que se aprueben los medicamentos, ya que muchos tratamientos no cuentan con la aprobación específica de la FDA para la artritis juvenil idiopática (AJI). Aunque nuestros médicos nos aseguren que harán todo lo posible para que se aprueben, la espera es difícil cuando lo único que quieres es que tu hijo reciba el mejor tratamiento posible.
Hemos tenido la suerte de poder pagar de nuestro bolsillo cuando ha sido necesario, pero sé que muchas familias no tienen esa opción. Ningún padre debería tener que preocuparse por si puede pagar un medicamento que su hijo necesita.
Nos sumamos al Reto Navideño para recaudar fondos para la investigación de Cure JM, con el fin de lograr mejores tratamientos y, con suerte, algún día una cura para todos estos niños.
- ¿Qué le dirías a otra familia que esté pensando en unirse?
¡Les diría que, sin duda, lo hicieran!
El apoyo que hemos recibido de nuestra familia, amigos, compañeros de trabajo e incluso de personas que no conocemos ha sido increíble.
Cada donación ayuda, pero también lo hace compartir la historia de tu hijo. La mayoría de las personas nunca han oído hablar de la JDM, y es muy importante crear conciencia sobre esta enfermedad.
Como padres, hay muchas cosas de esta enfermedad que no podemos controlar. Poder contribuir a financiar la investigación nos da algo positivo en qué enfocarnos y, con suerte, marca la diferencia para otras familias.
- ¿Qué es lo que más te gustaría que la gente supiera sobre JM?
Qué grave puede llegar a ser, qué rápido puede cambiar la vida de un niño y qué importante es el diagnóstico temprano.
Hace unos meses, Oliver era un niño sano y activo. Ahora su vida incluye medicamentos diarios, infusiones mensuales, análisis de sangre frecuentes y citas con especialistas. Los graves efectos secundarios del tratamiento han complicado aún más una situación que ya era difícil.
También me gustaría que más personas entendieran lo difícil que puede ser obtener un diagnóstico. La artropatía juvenil de Marfan (JDM) es tan poco común que es posible que muchos pediatras nunca vean un caso a lo largo de su carrera, por lo que no es necesariamente algo que se les ocurra buscar. Nuestro pediatra sospechó inicialmente que se trataba de un virus, lo cual tenía sentido dados los primeros síntomas de Oliver. Por eso es tan importante crear conciencia, no solo entre los padres, sino también dentro de la comunidad médica. Cuanto más sepan los médicos sobre la JDM y los signos de alerta que deben buscar, mayores serán las posibilidades de que los niños sean diagnosticados y tratados más temprano.
También me gustaría que la gente supiera que el JDM no es igual para todos los niños. Los distintos anticuerpos pueden conllevar diferentes riesgos, y enterarme de que Oliver era positivo para MDA5 hizo que un diagnóstico que ya de por sí daba miedo se volviera aún más aterrador.
Nos tomó dos meses obtener respuestas, lo que nos pareció una eternidad, pero desde entonces nos hemos enterado de que algunas familias esperan mucho más tiempo.
Estos niños merecen diagnósticos más tempranos, más investigación, mejores tratamientos con menos efectos secundarios y, lo más importante, la oportunidad de ser simplemente niños.
Por eso apoyamos a Cure JM.
Apoya a Oliver aquí: https://events.curejm.org/goto/CureforOliver, o bien
Cure JM, 2026
