Guerreros de las enfermedades raras

Zamya-


Me llamo Zamya Sumling y quería dedicar unos minutos a compartir mi experiencia con la dermatomiositis juvenil (DMJ) y mi pasión por la defensa de esta enfermedad en la comunidad.

Me diagnosticaron DMJ a los ocho años, tras sufrir erupciones cutáneas y debilidad muscular que, en un principio, me diagnosticaron erróneamente como eccema y dolores de crecimiento. A lo largo de los años, me he enfrentado a importantes retos, como el debilitamiento del cabello, el aumento de peso, contracturas articulares, pérdida de movilidad (4 años en silla de ruedas) y aislamiento social. Me sometí a un tratamiento intensivo después de viajar a los NIH para recibir un plan de tratamiento y estuve en tratamiento a largo plazo con esteroides y otros medicamentos. Ya no tomo esteroides, pero sigo tomando medicamentos, incluida la inmunoglobulina subcutánea (SCIG), aunque todavía no he alcanzado la remisión.

Ahora, a los 21 años, me gradúo en mayo con planes de convertirme en Especialista en Vida Infantil, inspirada por aquellos que me apoyaron durante mis estancias en el hospital. También me apasiona la defensa de los niños con DMJ, en particular los niños negros, ya que yo luché por encontrar representación y conexión dentro de la comunidad cuando era más joven. Espero utilizar mis experiencias como modelo y sistema de apoyo para otros. Demostrando que la DMJ no te impide tener éxito y conseguir una educación superior. Hago mi propia infusión subcutánea mientras soy estudiante a tiempo completo. He desempeñado tres funciones de liderazgo, como capellán de una hermandad, presidenta académica de NPHC y presidenta de un coro de gospel, y he estado en la lista del Decano durante cinco semestres. 


Kiana-


Me llamo Kiana Pomerenke y me diagnosticaron DMJ cuando tenía 11 años. Acudí por primera vez a los médicos cuando noté que los dedos de las manos y de los pies se me ponían morados con el frío. Tras ser remitida a un reumatólogo por Raynaud, observaron una erupción de heliotropo en mis articulaciones y me hicieron análisis de sangre. Un mes más tarde me diagnosticaron oficialmente la enfermedad. Mi enfermedad progresó lentamente al principio, por lo que mi tratamiento no fue invasivo. Después de empezar el instituto empecé a experimentar debilidad muscular, erupciones cutáneas graves y persistentes y una gran fatiga. Mi enfermedad empezó a dejar de responder al tratamiento y he pasado por innumerables infusiones e inyecciones diferentes. Después de innumerables visitas al hospital y meses sin ir a la escuela, ¡me alegra decir que recientemente he entrado en remisión! He vuelto a la escuela, he seguido haciendo deporte y el próximo semestre empezaré a estudiar enfermería.


Zaliyah-


A Zaliyah Drummond le diagnosticaron dermatomiositis juvenil en mayo de 2023. Sólo tenía cuatro años. Los síntomas de Zaliyah comenzaron con erupciones en la cara y debilidad muscular. Durante mucho tiempo, los médicos no pudieron averiguar qué le pasaba. No fue hasta que acabó postrada en cama y no podía andar cuando llegó el diagnóstico. Ahora Zaliyah tiene seis años y está mejor que nunca. Es capaz de andar, correr y hacer las cosas normales que debería hacer una niña de seis años. 


Kamila-

Kamila was diagnosed with JM in September 2024. Before that, we went to many doctors, but no one knew what was wrong. Then, we saw a specialist who figured it out. Kamila was having trouble moving, felt weak, and had a rash. Her muscles hurt, and it was hard for her to get out of bed. She fell down a lot.

Kamila had to stay in the hospital for four days to get tests and treatment. She started taking three different medicines, and she got shots every week. She also received and still gets IVIG every month now, after we were told “no” many times.

It has been a hard journey, but things are better now. Kamila can run and ride her bike—things she couldn’t do before. We are so happy to see her feeling like herself again!


Rhylie-

Imagine a un niño mirando con envidia cómo otros niños hacen cosas que él no puede hacer. Imagine perderse una infancia normal a causa de las visitas al hospital, los tratamientos y los efectos secundarios. Imagina vivir con miedo al sol. Esa ha sido la realidad de Rhylie. A Rhylie le diagnosticaron dermatomiositis juvenil a los dos años.

En algunos casos, la deglución y la respiración pueden verse afectadas, pueden aparecer articulaciones rígidas e hinchadas, y Rhylie lo experimenta a veces. Rhylie desarrolló una contractura que es un músculo acortado que hace que una articulación permanezca en una posición doblada que le impide caminar. Rhylie también tenía depósitos de calcio bajo la piel debido al grave daño muscular. Como la enfermedad no tiene cura, recibe tratamientos una vez al mes para evitar que pierda la movilidad, sin fecha prevista de finalización. Estamos en el undécimo año de tratamiento. Los médicos habían conseguido controlar su enfermedad, pero su estado se agravó en 2019 y recientemente volvió a agravarse en 2024. Actualmente está recibiendo IGIV como tratamiento para su dermatomiositis juvenil. Con todos los diferentes medicamentos y la propia enfermedad ha desarrollado diabetes tipo 2 y una enfermedad pulmonar llamada Bronquiectasia. Tiene que llevar un chaleco para eliminar la mucosidad de las vías respiratorias de sus pulmones. El médico se refiere a sus condiciones generales como que su cuerpo está escribiendo la historia por sí mismo sin ninguna explicación y que ella puede ser uno de los niños que permanecerá en tratamientos para el resto de su vida. A pesar de todo, siempre se ve a este ángel sonriendo. Es más valiente de lo que creemos, más fuerte de lo que parece, más inteligente de lo que pensamos y el doble de hermosa de lo que imaginamos. Dios la hizo hermosa.


Aiyana-

A los 8 años me diagnosticaron dermatomiositis juvenil, artritis reumatoide y Raynaud. Curar el trauma de un diagnóstico que me cambió la vida ha sido mi mayor barrera. Me faltaba conexión con mis compañeros, me sentía aislada y me costaba adaptarme a las frecuentes visitas al médico, a la medicación diaria, a los tratamientos semanales y a realizar las tareas cotidianas.

Hoy he adoptado hábitos saludables como defender mi salud, buscar ayuda emocional, educar a mis compañeros y participar en grupos de voluntariado. Me encanta hacer ejercicio, ir de excursión, cocinar, viajar y pasar tiempo con mis seres queridos. Tomar medidas sobre mi salud ha desempeñado el papel más importante en mi motivación para mantenerme activa. He aceptado y aprendido a trabajar con la enfermedad crónica manteniendo la esperanza.


Khloe-

Me llamo Annalisa Sopher y tengo una hija de 8 años llamada Khloe que padece DMJ. Me gustaría compartir su historia con motivo del mes de las enfermedades raras. 

A mi hija Khloe le diagnosticaron JDM el 1 de septiembre de 2023 a la edad de 6. Tuvo una erupción que no desapareció durante seis meses. También desarrolló debilidad muscular y dolor en las piernas y le costaba levantarse de la cama, caminar largas distancias y correr. Tras innumerables citas con su pediatra y algunos especialistas, su dermatólogo nos habló de la DMJ y se puso en contacto con su pediatra para que la remitiera a reumatología.

La ingresaron el día que le diagnosticaron la enfermedad y le hicieron las pruebas de referencia, que mostraron que tenía inflamación en los músculos de las piernas y los análisis elevados. Por lo tanto, se le empezaron a administrar esteroides y metotrexato. El dolor mejoraba, pero la piel no, así que al cabo de unos meses el médico añadió IGIV al tratamiento. Ha sido un camino duro para ella, pero estamos encantados de que ya no tome esteroides ni metotrexato. Logró la remisión medicamentosa y ahora la mantiene con infusiones mensuales de IGIV. Vuelve a ser fuerte, baila dos días a la semana, corre con sus compañeros de clase y su piel se ha curado. Me ha demostrado lo fuertes que pueden ser los niños y estoy muy orgullosa de ella. 


Ezra-

Mi pequeño guerrero JDM se llama Ezra. Le diagnosticaron a los 3,5 años y ahora tiene 5. Su viaje comenzó con la pérdida de movilidad y la afectación de la piel también. Nos ingresaron en el Hospital Infantil del Condado de Orange y estuvimos una semana haciéndole múltiples pruebas y análisis hasta que le diagnosticaron la enfermedad. Se fue a casa con cinco medicamentos y tratamientos de IGIV cada 4 semanas. 

Thanks to Cure JM I was able to see that he was not alone.  We joined the Walk Strong 2024 event, where he got to feel so special; it was all about him. We are enrolled for 2025 as well. We have had a few scares and have had to visit emergency rooms a few times, but after tests and labs were sent home.  He is now only on two medications and still receives IVIG every six weeks, which might be changing back to every 4 weeks.  Some days are good and others not so much. Ezra has a big personality and he is a brave little man! Nothing is holding him back; he truly a warrior in my eyes!




Alissa-

Alissa Weisman era una bulliciosa y sana niña de dos años cuando se vio afectada por la dermatomiositis juvenil. A partir de ahí, su historia siguió un camino trillado: Un roce con la muerte tras un rápido declive, un largo camino de vuelta a una infancia relativamente normal y brutales recaídas en la adolescencia que debilitaron sus músculos y su autoestima y dañaron tanto su tracto digestivo que cayó en la anorexia. Había un ciclo constante de medicamentos, cambios de dosis, infusiones y citas médicas que cualquier padre de Cure JM reconocería.

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Cuando Alissa fue a la universidad, decidió ponerse sana, si no curada. Empezó a levantar pesas para recuperar la masa muscular deteriorada por años de inflamación. Se centró en las zonas de su cuerpo devastadas por la calcinosis. Empezó a practicar el alpinismo y el excursionismo, y escaló picos de más de 4.000 metros. Y desafió a sus médicos a entender la dermatomiositis juvenil de una forma más holística, a tratar su salud, no sólo su enfermedad.

 Alissa sigue teniendo DMJ, sigue con un régimen de inmunosupresores y, con mucha menos frecuencia, infusiones de inmunoglobulina, pero está más sana y feliz de lo que ha estado desde que le diagnosticaron la enfermedad a los dos años. Y le gustaría que todos los niños con DMJ supieran que tienen mucho más control sobre sus vidas de lo que se les hace creer.


Aspen-

Hola, me llamo Ashley Kinsey y les escribo en nombre de mi valiente hija, Aspen Dean, que tiene 11 años y fue diagnosticada hace 9 meses. Ha demostrado una fortaleza increíble desde su diagnóstico, y esperamos que nos tenga en cuenta para esta oportunidad. También estaríamos encantados de colaborar con su organización a través de charlas públicas, actividades de voluntariado, caminatas y cualquier otra oportunidad que pueda surgir. Desde que conoció su diagnóstico, Aspen ha estado trabajando en su plataforma, AddyCaresForRares, y está ansiosa por defender a los niños con enfermedades raras.

El año pasado participé en mi primer concurso. Fue una experiencia emocionante y mágica, y estaba deseando que llegara el siguiente. Empecé a prepararme, pero entonces ocurrió algo inesperado. Me aparecieron pequeños bultos en las manos, me sentía muy cansada todo el tiempo y empecé a perder el pelo. Mis padres me llevaron al médico y, tras semanas de pruebas, me diagnosticaron una rara enfermedad autoinmune llamada dermatomiositis juvenil. 

Cuando me diagnosticaron la enfermedad sentí como si me hubieran puesto un gran peso sobre los hombros. Tuve que ver a muchos médicos, someterme a numerosos análisis de sangre y empezar una terapia de infusión. Pero a lo largo de este viaje he aprendido que, pase lo que pase dentro de mi cuerpo, debo seguir adelante. Puede que tenga algunas cicatrices y la cara algo hinchada a causa de los tratamientos, pero hoy, de pie ante ustedes, sé que sigo siendo hermosa, por dentro y por fuera. 

Esta experiencia me ha enseñado el verdadero significado de la fuerza y la resistencia. No se trata de no enfrentarse nunca a los retos, sino de superarlos. Con determinación y confianza en uno mismo se puede superar cualquier obstáculo.  


Kadalyna-

Esta es Kadalyna Flora. Kadalyna que fue diagnosticada con JDM en el verano de 2024. Tiene 10 años y se sometió a un agresivo plan de tratamiento que incluía muchas infusiones, análisis e inyecciones. Esta pequeña guerrera salió adelante y sus niveles han vuelto a la normalidad. Su reciente resonancia magnética no mostró indicios de miositis. Actualmente sigue tomando supresores autoinmunes y esperamos que continúe por el camino de la remisión. 


Liam-

Liam Warr lleva 13 años viviendo con un diagnóstico de DMJ. Sus primeros síntomas aparecieron muchos años antes, pero se le diagnosticó erróneamente, como suele ocurrir con los niños con DMJ. Sus tratamientos comenzaron a los 4 años y medio y, aunque nunca alcanzó la remisión y sigue tomando su medicación diaria, lleva una vida hermosa y activa. La familia de Liam ha recaudado fondos para Cure JM desde su diagnóstico en 2011, y organizó una carrera llamada Liam's Run que recaudó más de $8.000 para la organización. Participan todos los años en los desafíos del Giving Tuesday y han caminado para Cure JM.  

Liam cumplió 18 años a principios de este mes y se graduará en el instituto en mayo. Está deseando ir a la universidad en otoño y pasará de la atención pediátrica de su dermatomiositis a la atención de adultos también en otoño.

En cada paso del camino, Cure JM ha sido un gran recurso para sus padres y su médico, con el que ha estado desde que tenía 4 años y medio. Aunque la DMJ cambió drásticamente la trayectoria de su vida, ha desarrollado una mayor responsabilidad en la gestión de su enfermedad, ha aprendido a defenderse por sí mismo en la escuela y el trabajo, y tiene un nivel de empatía por los demás que muchos niños de su edad no entenderían. La DMJ es algo que siempre tendrá que controlar, pero no define quién es ni lo que es capaz de hacer. El futuro es brillante para este luchador contra las enfermedades raras.


Hannah-

Quiero compartir parte de mi historia en honor del Mes de las Enfermedades Raras. Me diagnosticaron dermatomiositis juvenil en el verano de 2008, mientras estaba de vacaciones con mi familia. Tenía cinco años. Tras el diagnóstico, empecé un tratamiento intensivo con esteroides, IGIV y quimioterapia. Estaba muy débil y tenía una dolorosa erupción cutánea que me cubría casi todo el cuerpo. Al principio de ese verano, era un niño atlético que practicaba casi todos los deportes imaginables. Al final del verano, estaba postrado en una silla de ruedas. Había perdido la capacidad de andar, hablar, moverme y comer. En los años siguientes tuve que aprender a hacerlo todo de nuevo. Debido a mi diagnóstico y al intenso tratamiento, desarrollé otros problemas de salud a lo largo de los años. En 2022, mi DMJ finalmente remitió. Es una locura pensar que entre 2008 y 2022, he recibido alrededor de 700 inyecciones de quimioterapia, alrededor de mil tratamientos con IGIV, cientos de tratamientos con esteroides, miles de medicamentos orales, 100 rondas de IG subcutánea, 68 cirugías, innumerables pruebas/procedimientos y muchas sesiones de fisioterapia/terapia ocupacional. 

Han pasado 16 años desde mi diagnóstico y he superado las expectativas de mis médicos. Este mes cumpliré 21 años. Estudio Psicología y Justicia Penal en la Universidad George Washington. También me estoy entrenando para correr una carrera de 5 km este verano. Comparto mi historia porque cuando me diagnosticaron por primera vez, me sentí muy sola. No conocía a nadie más con JDM hasta 2018, cuando encontré CureJM. Por eso comparto mi historia, para que nadie más se sienta solo porque no estamos solos. Nunca dejaré de compartir mi historia hasta que encontremos una cura.


Annie-

A Annie le diagnosticaron dermatomiositis juvenil en enero de 2022, después de varios meses de ir de médico en médico sin obtener respuestas reales. Por la gracia de Dios, caímos en manos de un médico ortopédico que vio a Annie y finalmente fue capaz de conectar los puntos. 

Rebobinemos: en la primavera de 2021, después de pasar la tarde en un torneo de béisbol, Annie desarrolló una erupción de color rojo brillante en las mejillas. No era una erupción típica, y continuó progresando, a pesar de numerosas cremas y lociones, y un viaje a un alergólogo. Durante este tiempo, la motricidad gruesa de Annie empezó a retroceder. Ya no podía hacer cosas que antes hacía y, desde luego, no se comportaba como una niña normal de dos años. Era muy torpe; el más mínimo golpe la tiraba al suelo. Además, no parecía tener fuerza para frenar la caída. Annie tenía muchos golpes y magulladuras. En pocos meses había perdido la capacidad de levantarse sola. Si se le caían los juguetes, me pedía que se los recogiera. No corría, apenas jugaba y necesitaba constantemente que la cogieran en brazos. Parecía triste y estaba luchando de verdad. Mi marido y yo no sabíamos a quién acudir. Estábamos a merced de unos médicos que desconocían por completo el estado de Annie. Como madre de Annie y de otros dos niños sanos, sabía que algo iba muy mal. 

En diciembre de 2021, Annie se sometió a anestesia para una resonancia magnética de su cerebro a petición de un neurólogo local. Los resultados fueron normales y al mes siguiente nos enviaron a un traumatólogo pediátrico para hablar de una posible afectación de la cadera. Este médico ocupará siempre un lugar especial en mi corazón, porque por primera vez me sentí vista y escuchada. Inmediatamente se puso manos a la obra y descubrió el diagnóstico de Annie: dermatomiositis juvenil. A pesar de no saber realmente lo que nos esperaba, el alivio que sentí fue inmenso porque por fin tenía una respuesta y un tratamiento.  

Annie fue recibida en el Children's Healthcare de Atlanta por un equipo de reumatólogos que iniciaron un plan de acción para que se recuperara lo antes posible. Pasó tres días en el hospital, en los que se le practicó otra resonancia magnética, se le administraron esteroides por vía intravenosa, se le hicieron análisis de sangre y se le administró la primera dosis de inmunoglobulina intravenosa. Antes de que nos dieran el alta, Annie ya mostraba signos de mejoría. Estaba asombrada y muy agradecida.  

Hoy llevamos algo más de dos años aprendiendo, creciendo y resolviendo este asunto. Ha sido realmente un torbellino de emociones. Mirando a Annie, uno nunca sabría lo que ha superado. Parece una niña normal de 4 años. Empezó preescolar en otoño y ha hecho muchos amigos nuevos. Le encanta jugar con sus bebés, saltar en la cama elástica, luchar con sus dos hermanos mayores y ponerse maquillaje y joyas. Es ruda y dura a partes iguales y la niña más femenina. Es, literalmente, la personificación de la alegría.  

Annie lleva más de un año sin tomar esteroides. Sigue recibiendo infusiones de IGIV, aunque ahora cada dos meses, además de una inyección semanal. Siempre que puedo le recuerdo lo fuerte que es y que puede hacer todo lo que se proponga. El cielo es el límite para mi Annie.


Boris-

En 2014, Boris tenía 4 años. Acababa de empezar la guardería y, de repente, empezó a tener dolores y a caminar cada vez peor. Tras 3 meses y múltiples exploraciones en el hospital, le diagnosticaron dermatomiositis juvenil (una enfermedad autoinmune rara). Boris salió del hospital en silla de ruedas. El tratamiento empezó inmediatamente: inyecciones de prednisolona y metotrexato. 
En 2016, Boris asistió por primera vez a una conferencia de CureJM en Florida. Como hay pocos niños con JM en los Países Bajos, conocimos CureJM a través de Internet. Fue una experiencia muy especial y valiosa visitar la conferencia. 
En 2020, tras 6 años de medicación, visitas al hospital y fisioterapia, Boris entró en remisión y se encuentra muy bien. 
En 2023, volvimos a asistir a una conferencia de CureJM, esta vez en Washington DC. Boris tenía ahora 13 años y conoció a compañeros que luchaban con los mismos problemas de JM que él (otra valiosa visita a EE.UU. para nosotros). En la actualidad se encuentra muy bien desde el punto de vista médico, con pocos síntomas residuales de JM, pero siempre alerta a las señales que podrían indicar un brote. Espero que se cure.

GCOM 2024, actualización del Director Ejecutivo

Resumen GCOM 2024

Recientemente, Jim Minow de Cure JM pudo asistir a la Conferencia Mundial sobre Miositis. Esta conferencia no sólo fue informativa, sino que fue un día de lo más impresionante para Cure JM. La conferencia reúne a los principales investigadores de miositis de todo el mundo para compartir resultados y colaborar en futuros proyectos que conduzcan a una mejor atención y mejores tratamientos para nuestros niños con JM.

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