Cure JM celebró su primera Conferencia de Familias posterior a COVID a principios de este verano. La conferencia fue una experiencia extraordinaria para las familias y los líderes a muchos niveles, y sigo asombrada por todo lo que esta organización ha logrado gracias a la pasión que ustedes ponen en nuestra misión.
A menudo he dicho que Cure JM es una "familia de familias" única, y la importancia de estar juntos en este viaje de JM nunca fue más evidente que a través de la atención y el intercambio en la conferencia. Me conmovió mucho el comentario del Director Médico de una empresa farmacéutica presente cuando dijo que Cure JM era "con diferencia, la comunidad más implicada en el apoyo a sus niños" que su equipo había visto nunca. Un gran elogio, sin duda, y una observación independiente de validación, ya que su empresa está planeando un ensayo clínico para una nueva terapia de la miositis que bien podría incluir a pacientes con JM en el protocolo del ensayo.
Entre los aspectos más destacados cabe mencionar las reuniones del Consejo Nacional de Liderazgo, el Consejo de Abuelos y el Consejo de Defensores de Cure JM. Junto con la Junta Directiva, estas tres organizaciones de apoyo proporcionan el liderazgo y la orientación que permiten a Cure JM prosperar en nuestro empeño por cumplir nuestra misión de mejorar la atención sanitaria de la JM y descubrir mejores tratamientos y una cura para la enfermedad. El Consejo de Defensores es nuestro grupo de liderazgo más reciente y está formado por pacientes adultos jóvenes -adolescentes tardíos y "veinteañeros"- que aportan la próxima generación de liderazgo a Cure JM. El Consejo de Defensores aporta una voz crítica de los pacientes a nuestro trabajo de investigación y atención clínica, y será especialmente decisivo en la nueva era de los ensayos clínicos, en la que la participación directa de los pacientes es necesaria para el desarrollo de fármacos y el éxito de los ensayos. Es un honor anunciar que Anna Schwartz-Ramsey, de Los Ángeles, cuya familia tiene una larga trayectoria de liderazgo en Cure JM, ha sido elegida presidenta del Consejo de Defensores. Anna también se incorporará a la Junta Directiva, siendo la primera paciente que desempeña esa función.
La dirección del Consejo de Defensores organiza una sesión para adolescentes y jóvenes durante la Conferencia de la Familia.
El Consejo Nacional de Liderazgo, dirigido actualmente por Dave Maher, celebró una sesión de planificación muy productiva centrada en las principales prioridades de recaudación de fondos para el próximo año, especialmente el Desafío Navideño 2023, que pronto estará en marcha. El Desafío de las Vacaciones marca el ritmo de todo el año, y fue especialmente alentador escuchar las ideas de los miembros del Consejo asistentes sobre cómo podrían superar los $800.000 recaudados el año pasado. Aunque se trata de un récord, el Consejo de Liderazgo está decidido a superarlo.
Por último, no puedo decir lo suficiente sobre el compromiso total del Consejo de Abuelos de Cure JM y lo que los abuelos han significado para mejorar las vidas de los niños con JM -sus nietos- en todas partes. Como dije durante una reciente presentación a los abuelos, he visto que los niños con JM prosperan más a menudo cuando tienen una fuerte unidad familiar multigeneracional que proporciona una red de seguridad y estabilidad para reforzar que los niños con JM tienen un lugar especial en el mundo. No es de extrañar que los niños con la enfermedad de Moyano crezcan con tan buenos resultados: sus abuelos han sido una roca en los momentos más difíciles. Mi agradecimiento a Randy Putt por reunir a este grupo. Simplemente no podríamos hacer nuestro trabajo sin la participación y la generosidad de nuestros abuelos.
El Consejo Nacional de Liderazgo se reúne para planificar 2024
¿Y qué escuchamos en la conferencia sobre los avances en investigación?
El Dr. Rodolfo Curiel, director del Centro de Excelencia Cure JM de la Universidad George Washington, informó de la publicación de los resultados del ensayo clínico en JM del fármaco abatacept, realizado por su equipo. Los resultados de este ensayo demostraron que el abatacept es seguro y eficaz para mejorar la fuerza muscular y la resistencia de los niños con EMP que responden menos o no responden a los tratamientos de primera línea, al tiempo que reduce las erupciones cutáneas. De cara al futuro, creo que podemos esperar que abatacept ocupe su lugar en un número pequeño pero creciente de fármacos alternativos utilizados para combatir la JM, incluidos rituximab y CellCept. Esperamos añadir baricitinib a esta lista en los próximos dos o tres años, a la espera del resultado del ensayo clínico de la Dra. Hanna Kim en los NIH, que acaba de iniciarse. La Dra. Kim, que también atiende a pacientes en el Centro de Excelencia de GW, informó a las familias de los resultados positivos de su primer ensayo clínico con baricitinib.
- Los doctores Jeff Dvergsten y Kaveh Ardalan, del Centro de Excelencia Cure JM de la Universidad de Duke, hicieron participar a las familias en un estudio sobre el pliegue capilar de las uñas que Duke está llevando a cabo en colaboración con otros investigadores financiados por Cure JM. Los resultados de este estudio pueden ser revolucionarios. Los capilares del pliegue ungueal son como "canarios en la mina de carbón", lo que significa que podrían alertar con antelación de cambios en el estado del niño, su respuesta a los regímenes farmacológicos y actuar como indicadores de reagudización. Los capilares del pliegue ungueal pueden interpretarse de forma observacional, y los recientes avances en los equipos de capilaroscopia proporcionan mejoras espectaculares en las imágenes de diagnóstico. Uno de los resultados de la investigación de Jeff y Kaveh, que está a punto de concluir, será que Cure JM proporcione equipos de capilaroscopia y formación a los departamentos de reumatología pediátrica de todo el país. La mayoría de los departamentos carecen de equipos de capilaroscopia de última generación o no tienen ninguno.
- Las doctoras Jessica Turnier, de la Universidad de Michigan, y Jessica Neely, de la UC San Francisco, presentaron los objetivos de su estudio "Single Cell", financiado recientemente con $2 millones por la Iniciativa Chan Zuckerberg sobre enfermedades raras. El director científico de Cure JM, Andrew Heaton, es coinvestigador principal de este proyecto, y Cure JM ha creado un consejo asesor comunitario de pacientes para garantizar un acceso amplio y diverso a los ensayos clínicos. El objetivo de este proyecto es comprender lo que ocurre en el interior de cada célula a medida que un paciente con JM pasa por las fases del tratamiento farmacológico, incluido el proceso de reducción o disminución progresiva de las terapias, que a menudo da lugar a brotes. El proyecto evaluará células de la sangre, el tejido muscular y la piel. El objetivo es determinar qué fármacos tienen un impacto más significativo a la hora de inducir un cambio positivo en el interior de la célula y por qué. Como sabemos, la JM es heterogénea, es decir, no hay dos casos exactamente iguales, por lo que resulta muy complejo determinar también el impacto de los factores ambientales y los autoanticuerpos específicos de la miositis en los cambios celulares. Estos factores se desconocen por el momento y subrayan la importancia del apoyo continuo de Cure JM a la investigación básica para comprender los mecanismos de la enfermedad.
La dirección del Grandparent Council colabora con el Dr. Christian Lood en un proyecto de investigación.
Una vez más, lo que más me llevo de la Conferencia es la constatación de que somos una familia de familias. Lo que escucho una y otra vez de las familias y de los niños JM de todas las edades es cómo esta conferencia les da energía y les anima. En el caso de los niños y adolescentes, les da confianza saber que hay otros niños que tienen la misma enfermedad y luchas similares, y que les ayuda hablar de lo que están pasando con un compañero o un nuevo amigo de su edad que les entiende.
Conozco por experiencia el poder de las familias de Cure JM. He visto en una familia tras otra que los lazos intergeneracionales realmente importan, y quiero elogiarle por su apoyo a su familia y a Cure JM.
Cure JM ha financiado la investigación que ha dado lugar a tantos avances a lo largo de nuestros 20 años de historia. Estamos en deuda con los padres y abuelos que nos precedieron, ya que nos hemos criado sobre sus hombros, y las mejoras en la atención de la JM y el tratamiento de la enfermedad han hecho que la mayoría de los niños con JM puedan llevar una vida bastante normal, incluso con la enfermedad activa, cuando no siempre ha sido así.
Cure JM mantendrá el rumbo y seguirá centrada en ofrecer mejores tratamientos a los pacientes con esta enfermedad. Confío en que, con algunos de los nuevos fármacos en fase de desarrollo, algún día los niños con JM -incluso los que padecen una enfermedad crónica- prosperarán con esteroides más eficaces u otros tratamientos con menos efectos secundarios. Confío en que dispondremos de nuevos médicos con más experiencia y mejor formados en nuestra red de atención clínica de costa a costa para garantizar que todos los niños con la enfermedad de Alzheimer tengan acceso a la mejor atención médica. Y estoy seguro de que ningún niño con JM pasará por la desesperación del diagnóstico a la prestación de asistencia sanitaria gracias a esta gran organización que usted ha ayudado a construir: Curar la JM.
No podríamos hacer casi nada de esto sin que formaras parte de la increíble familia de familias de Cure JM. Gracias por estar con nosotros antes, ahora y en el futuro.
Jim Minow
Director Ejecutivo, Fundación Cure JM
