Cuando a Lucy, de cinco años, le diagnosticaron dermatomiositis juvenil en marzo de 2022, el mundo de sus papás cambió de la noche a la mañana. Lucy, que antes era una niña alegre y valiente, se enfrentó de repente a un panorama médico lleno de punciones intravenosas, extracciones de sangre, inyecciones de metotrexato, máquinas de resonancia magnética y largas estancias en el hospital.
Durante meses, su vida giró en torno a las infusiones de inmunoglobulina intravenosa, que duraban entre seis y ocho horas cada una. Los tratamientos la dejaban agotada, plagada de migrañas, náuseas y días de extenuación. “Parecía que su infancia se estaba desvaneciendo en un agujero negro de días de recuperación”, recuerdan sus papás.
Lo más preocupante era que Lucy no respondía al protocolo de tratamiento tradicional. A pesar de recibir infusiones intravenosas regulares de inmunoglobulina, su debilidad muscular empeoraba. Su sistema inmunológico estaba debilitado y cada ciclo de tratamiento le provocaba efectos secundarios más fuertes. A lo largo de ese año, Lucy faltó 39 días a la escuela. Sus papás comenzaron a perder la esperanza de que existiera una solución para una enfermedad tan rara.
En septiembre de 2023, el médico de Lucy propuso un nuevo tratamiento: abatacept, una terapia biológica comercializada como Orencia. La recomendación planteaba algunos retos. Las compañías de seguros rara vez aprueban el uso de abatacept para niños con DMJ y, incluso entre los casos aprobados, no todos los pacientes responden al tratamiento. No obstante, su médico presentó una apelación y, contra todo pronóstico, fue aceptada.
Los resultados fueron rápidos y sorprendentes. Las nuevas infusiones de Lucy solo duraban 30 minutos y los efectos secundarios eran mínimos. En un plazo de cuatro a seis meses, comenzó a recuperar fuerzas. Las erupciones cutáneas, que antes eran persistentes, desaparecieron y poco a poco fue dejando de tomar prednisona y micofenolato. Su última resonancia magnética reveló regeneración muscular donde antes había inflamación y atrofia. Aunque las respuestas al abatacept varían de un niño a otro, Lucy respondió de manera notable. Hoy en día, Lucy no muestra signos de enfermedad activa.
Lo que la familia supo más tarde fue que el cambio radical en Lucy se basaba en años de trabajo preliminar realizado por la Fundación Cure JM. Mucho antes del diagnóstico de Lucy, Cure JM había financiado ensayos con abatacept en la miositis juvenil, una investigación fundamental que permitió al médico de Lucy considerar el medicamento como una opción de tratamiento.
“El abatacept nos devolvió a nuestra hija”, afirman los papás de Lucy. “Tenemos una deuda de gratitud con las familias y los donantes que contribuyeron mucho antes de que supiéramos que necesitaríamos su ayuda”.”
Ahora, la familia de Lucy devuelve lo recibido para ayudar a otros. Se han convertido en activos recaudadores de fondos y donantes de Cure JM, impulsados por su experiencia de primera mano de lo que puede lograr la investigación médica.
“Es posible que el dinero que Cure JM está invirtiendo ahora mismo en la terapia CAR-T, los inhibidores JAK, los productos biológicos, las terapias con ácidos nucleicos y otros tratamientos de última generación no ayuden a Lucy”, dijeron. “Pero podrían significar todo para la próxima familia que espera respuestas”.”
A medida que continúa el Desafío Navideño, la familia espera que otros se unan para apoyar la misión de Cure JM. Cada contribución, enfatizan, ayuda a convertir la esperanza en curación, y estos avances no ocurren por casualidad. Ocurren porque alguien se preocupó lo suficiente como para ayudar a otros.
