Guerreros de las enfermedades raras

Kasia-

Han pasado 9 años desde que a mi hija le diagnosticaron JM por primera vez. Sólo tenía 7 años. Los primeros 3 años fueron extremadamente duros para ella: tuvo múltiples brotes, el primero de los cuales la incapacitó para caminar por sí misma, y dosis extremadamente altas de medicamentos que la destrozaron física y, sinceramente, mentalmente. Eso la convirtió en la persona que es ahora, con una actitud de no rendirse nunca y de trabajar siempre duro, porque eso es lo que necesitó para recuperarse, literalmente.

Luego vino el gran brote en su primer año, después de un breve episodio de Covid, que la apartó de los deportes y de las pequeñas cosas que la gente pasa por alto: como los bailes, caminar por el pasillo para llegar a tiempo a clase con la mochila, las travesuras del miércoles blanco, subir a las gradas en un partido de fútbol y, básicamente, cualquier cosa que requiriera que usara mucho las piernas. O la otra cara de la moneda, la de tener que ponerse al día en el colegio con el zoom, faltando varias semanas a la vez y días intermitentes después para sus infusiones... todo ello sin dejar de sacar sobresalientes. O tener que empezar de cero, OTRA VEZ, en el verdadero amor de su vida: el softball.

Hay tantos que no conocen su historia y no entienden la fortaleza mental y la lucha que lleva dentro. Tantos que no conocen la lucha diaria de trabajar tan duro en el gimnasio, en las jaulas y en el campo solo para recuperar el terreno perdido.

En este aniversario, mis recuerdos no solo son desgarradores (me trae de nuevo todos esos recuerdos y sentimientos), sino también increíblemente edificantes al ver lo que mi hija ha crecido y ha superado para estar donde está ahora. La quiero mucho y rezo para que siga remitiendo de la miositis juvenil. De hecho, está a sólo media pastilla de la remisión completa, por fin, ¡después de 3 años! ~Katie

Así que la próxima vez que veas a esta chica, debes saber que ha pasado por muchas cosas en su vida y apuesto a que es más luchadora de lo que crees. #kasiastrong Estoy muy agradecida a nuestra familia (recuerdo cada pequeña cosa que hicieron por ella y cada visita) y a los amigos (que literalmente se sentaron a su lado durante todo esto) y a los profesores y entrenadores durante sus momentos más difíciles, ¡que han estado a su lado durante todo esto!

Puede obtener más información sobre esta enfermedad extremadamente rara en www.curejm.org o simplemente pregúntame. Voy a compartir esto cada año para crear conciencia y realmente sólo un mejor sentido de la empatía y la comprensión bc usted no siempre sabe lo que la gente está pasando.

Gretchen-

Me llamo Gretchen, tengo 31 años, soy filipino-estadounidense y soy una guerrera de JM. Actualmente vivo en el área metropolitana de DC y trabajo como enfermera escolar para adolescentes en un internado. 

En 2008, tenía 15 años cuando empecé a desarrollar mis síntomas tras entrar en el equipo de softball de mi colegio. Estaba emocionada por ser la única zurda del equipo junior y por aprender de mi equipo y de mi entrenador. Mis síntomas empezaron con fatiga, debilidad muscular y dolor. Como era adolescente, fue fácil considerar la mononucleosis como diagnóstico. Mi madre me llevó a numerosas citas de diagnóstico y médicos hasta que encontramos al Dr. Whelton en la Universidad de Georgetown. Con su ayuda, finalmente determinamos mi diagnóstico tras dos meses de incertidumbre. Fueron necesarios múltiples ingresos en el hospital, experimentar con tratamientos y años para controlar adecuadamente mi enfermedad. Al cabo de un par de años, mi enfermedad estaba por fin en remisión. Desde entonces he podido hacer muchas actividades que me habían dicho que no podría hacer, como bailar, correr, jugar al fútbol americano y mucho más. También pude obtener dos títulos universitarios, uno de ellos en enfermería. He corrido muchas carreras que van desde un divertido 5k de vacaciones hasta un maratón por toda la ciudad. También estoy viajando alrededor del mundo con mi marido y disfrutar de descanso y siesta con mi beagle. 

Sí, mi enfermedad sigue formando parte de mí aunque esté en remisión. Siempre doy prioridad a mantenerme activa y descansar para asegurarme de que siga así. Ha sido un verdadero viaje y lo sigue siendo.

Liam-

Liam Warr lleva 13 años viviendo con un diagnóstico de DMJ. Sus primeros síntomas aparecieron muchos años antes, pero se le diagnosticó erróneamente, como suele ocurrir con los niños con DMJ. Sus tratamientos comenzaron a los 4 años y medio y, aunque nunca alcanzó la remisión y sigue tomando su medicación diaria, lleva una vida hermosa y activa. La familia de Liam ha recaudado fondos para Cure JM desde su diagnóstico en 2011, y organizó una carrera llamada Liam's Run que recaudó más de $8.000 para la organización. Participan todos los años en los desafíos del Giving Tuesday y han caminado para Cure JM.  

Liam cumplió 18 años a principios de este mes y se graduará en el instituto en mayo. Está deseando ir a la universidad en otoño y pasará de la atención pediátrica de su dermatomiositis a la atención de adultos también en otoño.

En cada paso del camino, Cure JM ha sido un gran recurso para sus padres y su médico, con el que ha estado desde que tenía 4 años y medio. Aunque la DMJ cambió drásticamente la trayectoria de su vida, ha desarrollado una mayor responsabilidad en la gestión de su enfermedad, ha aprendido a defenderse por sí mismo en la escuela y el trabajo, y tiene un nivel de empatía por los demás que muchos niños de su edad no entenderían. La DMJ es algo que siempre tendrá que controlar, pero no define quién es ni lo que es capaz de hacer. El futuro es brillante para este luchador contra las enfermedades raras.

Hannah-

Quiero compartir parte de mi historia en honor del Mes de las Enfermedades Raras. Me diagnosticaron dermatomiositis juvenil en el verano de 2008, mientras estaba de vacaciones con mi familia. Tenía cinco años. Tras el diagnóstico, empecé un tratamiento intensivo con esteroides, IGIV y quimioterapia. Estaba muy débil y tenía una dolorosa erupción cutánea que me cubría casi todo el cuerpo. Al principio de ese verano, era un niño atlético que practicaba casi todos los deportes imaginables. Al final del verano, estaba postrado en una silla de ruedas. Había perdido la capacidad de andar, hablar, moverme y comer. En los años siguientes tuve que aprender a hacerlo todo de nuevo. Debido a mi diagnóstico y al intenso tratamiento, desarrollé otros problemas de salud a lo largo de los años. En 2022, mi DMJ finalmente remitió. Es una locura pensar que entre 2008 y 2022, he recibido alrededor de 700 inyecciones de quimioterapia, alrededor de mil tratamientos con IGIV, cientos de tratamientos con esteroides, miles de medicamentos orales, 100 rondas de IG subcutánea, 68 cirugías, innumerables pruebas/procedimientos y muchas sesiones de fisioterapia/terapia ocupacional. 

Han pasado 16 años desde mi diagnóstico y he superado las expectativas de mis médicos. Este mes cumpliré 21 años. Estudio Psicología y Justicia Penal en la Universidad George Washington. También me estoy entrenando para correr una carrera de 5 km este verano. Comparto mi historia porque cuando me diagnosticaron por primera vez, me sentí muy sola. No conocía a nadie más con JDM hasta 2018, cuando encontré CureJM. Por eso comparto mi historia, para que nadie más se sienta solo porque no estamos solos. Nunca dejaré de compartir mi historia hasta que encontremos una cura.

Annie-

A Annie le diagnosticaron dermatomiositis juvenil en enero de 2022, después de varios meses de ir de médico en médico sin obtener respuestas reales. Por la gracia de Dios, caímos en manos de un médico ortopédico que vio a Annie y finalmente fue capaz de conectar los puntos. 

Rebobinemos: en la primavera de 2021, después de pasar la tarde en un torneo de béisbol, Annie desarrolló una erupción de color rojo brillante en las mejillas. No era una erupción típica, y continuó progresando, a pesar de numerosas cremas y lociones, y un viaje a un alergólogo. Durante este tiempo, la motricidad gruesa de Annie empezó a retroceder. Ya no podía hacer cosas que antes hacía y, desde luego, no se comportaba como una niña normal de dos años. Era muy torpe; el más mínimo golpe la tiraba al suelo. Además, no parecía tener fuerza para frenar la caída. Annie tenía muchos golpes y magulladuras. En pocos meses había perdido la capacidad de levantarse sola. Si se le caían los juguetes, me pedía que se los recogiera. No corría, apenas jugaba y necesitaba constantemente que la cogieran en brazos. Parecía triste y estaba luchando de verdad. Mi marido y yo no sabíamos a quién acudir. Estábamos a merced de unos médicos que desconocían por completo el estado de Annie. Como madre de Annie y de otros dos niños sanos, sabía que algo iba muy mal. 

En diciembre de 2021, Annie se sometió a anestesia para una resonancia magnética de su cerebro a petición de un neurólogo local. Los resultados fueron normales y al mes siguiente nos enviaron a un traumatólogo pediátrico para hablar de una posible afectación de la cadera. Este médico ocupará siempre un lugar especial en mi corazón, porque por primera vez me sentí vista y escuchada. Inmediatamente se puso manos a la obra y descubrió el diagnóstico de Annie: dermatomiositis juvenil. A pesar de no saber realmente lo que nos esperaba, el alivio que sentí fue inmenso porque por fin tenía una respuesta y un tratamiento.  

Annie fue recibida en el Children's Healthcare de Atlanta por un equipo de reumatólogos que iniciaron un plan de acción para que se recuperara lo antes posible. Pasó tres días en el hospital, en los que se le practicó otra resonancia magnética, se le administraron esteroides por vía intravenosa, se le hicieron análisis de sangre y se le administró la primera dosis de inmunoglobulina intravenosa. Antes de que nos dieran el alta, Annie ya mostraba signos de mejoría. Estaba asombrada y muy agradecida.  

Hoy llevamos algo más de dos años aprendiendo, creciendo y resolviendo este asunto. Ha sido realmente un torbellino de emociones. Mirando a Annie, uno nunca sabría lo que ha superado. Parece una niña normal de 4 años. Empezó preescolar en otoño y ha hecho muchos amigos nuevos. Le encanta jugar con sus bebés, saltar en la cama elástica, luchar con sus dos hermanos mayores y ponerse maquillaje y joyas. Es ruda y dura a partes iguales y la niña más femenina. Es, literalmente, la personificación de la alegría.  

Annie lleva más de un año sin tomar esteroides. Sigue recibiendo infusiones de IGIV, aunque ahora cada dos meses, además de una inyección semanal. Siempre que puedo le recuerdo lo fuerte que es y que puede hacer todo lo que se proponga. El cielo es el límite para mi Annie.

Boris-

En 2014, Boris tenía 4 años. Acababa de empezar la guardería y, de repente, empezó a tener dolores y a caminar cada vez peor. Tras 3 meses y múltiples exploraciones en el hospital, le diagnosticaron dermatomiositis juvenil (una enfermedad autoinmune rara). Boris salió del hospital en silla de ruedas. El tratamiento empezó inmediatamente: inyecciones de prednisolona y metotrexato. 
En 2016, Boris asistió por primera vez a una conferencia de CureJM en Florida. Como hay pocos niños con JM en los Países Bajos, conocimos CureJM a través de Internet. Fue una experiencia muy especial y valiosa visitar la conferencia. 
En 2020, tras 6 años de medicación, visitas al hospital y fisioterapia, Boris entró en remisión y se encuentra muy bien. 
En 2023, volvimos a asistir a una conferencia de CureJM, esta vez en Washington DC. Boris tenía ahora 13 años y conoció a compañeros que luchaban con los mismos problemas de JM que él (otra valiosa visita a EE.UU. para nosotros). En la actualidad se encuentra muy bien desde el punto de vista médico, con pocos síntomas residuales de JM, pero siempre alerta a las señales que podrían indicar un brote. Espero que se cure.

Viajar con JM

Planificar un viaje o unas vacaciones puede ser todo un reto, especialmente cuando se tiene un hijo con miositis juvenil. Con las vacaciones de primavera y verano a la vuelta de la esquina, la presión puede ser aún mayor. Sin embargo, en Cure JM queremos ayudarle a que usted y su hijo puedan disfrutar de todos los placeres de unas vacaciones con el mínimo estrés.

Los abuelos en el punto de mira - Anita

Recientemente, Cure JM tuvo el placer de entrevistar a una persona extraordinaria de Canton, Ohio, que aporta a su familia una gran experiencia y amor. Con una vibrante historia que abarca más de cinco décadas de matrimonio, tres hijas y un rico tapiz de nietos y bisnietos, el viaje de Anita Mottice es tan inspirador como reconfortante. Como enfermera jubilada y esposa abnegada, Anita comparte su profunda conexión con su familia, en particular con su nieta Sydney, a quien se le ha diagnosticado miositis juvenil (JM).

Resumen GCOM 2024

Recientemente, Jim Minow de Cure JM pudo asistir a la Conferencia Mundial sobre Miositis. Esta conferencia no sólo fue informativa, sino que fue un día de lo más impresionante para Cure JM. La conferencia reúne a los principales investigadores de miositis de todo el mundo para compartir resultados y colaborar en futuros proyectos que conduzcan a una mejor atención y mejores tratamientos para nuestros niños con JM.

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